iGeneT Pro基于全球首个基因检测多模态大模型GeneT,为医院及第三方检测机构提供便捷、准确、端到端的AI基因检测报告生成智能解决方案。
从原始输入(FASTQ/VCF)到深度注释的变异结果,全流程云端自动化极速分析,极大降低生信分析门槛。内核深度融合全球权威变异知识库,并实现实时更新与智能整合。领先的一键重分析功能,伴随知识库演进,让旧数据持续释放新价值,助力云端报告极速生成。
致病位点选择Top30准确率99.8%
AI驱动下的基因与变异核心信息智能摘要系统,基于400万文献基础,快速聚焦关键临床洞察,评级证据项召回率超82%。
平台内整合了HPO表型数据库、ClinVar致病数据库、OMIM基因和疾病数据库、千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP等近20多个数据库,对变异进行全面注释。并基于自研青简致病性数据库,快速获取数十万变异位点致病性详情。
相较于现有质控工具普遍存在的灰区占比过高、需依赖qPCR/Sanger等金标准验证的局限,iGeneT在超1万真实临床样本验证中,变异质控准确率达99.26%。
调用独家20万真实世界案例库,精准匹配历史相似案例,为临床诊断提供数据支撑。
基于思维链(Chain-of-Thought)的整合分析系统,为医生提供透明化决策支持。