iGeneT Pro专业级基因检测智能解读平台

iGeneT Pro基于全球首个基因检测多模态大模型GeneT,为医院及第三方检测机构提供便捷、准确、端到端的AI基因检测报告生成智能解决方案。

FASTQ/VCF一键出报告,云端极速分析

从原始输入(FASTQ/VCF)到深度注释的变异结果,全流程云端自动化极速分析,极大降低生信分析门槛。内核深度融合全球权威变异知识库,并实现实时更新与智能整合。领先的一键重分析功能,伴随知识库演进,让旧数据持续释放新价值,助力云端报告极速生成。

Cloud Analysis

GeneT大模型超越解读专家

致病位点选择Top30准确率99.8%

Clinical Validation

超 1 万例临床真实样本验证,与传统工具对比GeneT Top30 准确率 99.8%,Top5 准确率 94%。

F1 Score

公开数据构建1000阳性位点及1000阴性位点测试集GeneT F1-score最高,达99.25%。

致病位点智判,评级AI智能解析

智能摘要系统

AI驱动下的基因与变异核心信息智能摘要系统,基于400万文献基础,快速聚焦关键临床洞察,评级证据项召回率超82%。

全面数据库注释

平台内整合了HPO表型数据库、ClinVar致病数据库、OMIM基因和疾病数据库、千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP等近20多个数据库,对变异进行全面注释。并基于自研青简致病性数据库,快速获取数十万变异位点致病性详情。

超精度质控引擎,灰区验证瓶颈突破

99.26%
变异质控准确率
10,000+
临床样本验证
0
灰区验证依赖
95%+
时间节省

相较于现有质控工具普遍存在的灰区占比过高、需依赖qPCR/Sanger等金标准验证的局限,iGeneT在超1万真实临床样本验证中,变异质控准确率达99.26%。

二十万临床案例库,智能泛化相似案例

调用独家20万真实世界案例库,精准匹配历史相似案例,为临床诊断提供数据支撑。

Case Library

思维链全程可溯,遗传解读零黑盒

基于思维链(Chain-of-Thought)的整合分析系统,为医生提供透明化决策支持。

Chain of Thought

全自动化报告生成

确定受检者变异后,可同时自动生成word和PDF格式临床报告。一键报告生成极大减少报告撰写所耗人工,节省临床≥95%的操作时间,降低解读报告工作的复杂度及难度。